تعرف على علامات متلازمة داون بالصور

تعرف على علامات متلازمة داون بالصور

متلازمة داون اضطراب و تشوه خلقي لا يمكن منعه، لكونه يكون عن زيادة غير طبيعية في إحدى الكروموسومات. و هي تؤدي إلى تبعات جسدية و سلوكية وخيمة، بسبب تأخر النمو الجسدي و التخلف العقلي الحاصل لدى المصاب. و هذا ما يجبر المصاب بهذا المتلازمة البقاء تحت إشراف طبي مطول على مدى الحياة، علماً أن المشكلات الطبية و المضاعفات التي من المحتمل و المتوقع ظهورها، تختلف من شخص لأخر. في هذا المقال سنتناول هذه المتلازمة شرحاً و تفصيلاً، كما أننا سنعمد إلى شرح علامات متلازمة داون بالصور.

تعريف متلازمة داون

تعرف متلازمة داون على أنها عيب خلقي، ينتج عن الانقسام الغير طبيعي للخلايا، حيث يحصل نسخ غير طبيعي(جزئي أو كلي) يطال الصبغي 21. لينتج عنه عيوب خلقية و اعتلالات عقلية تكون وصفية لهذه المتلازمة و دالة عليها. الجدير بالذكر أنها من أكثر الاعتلالات الوراثية شيوعاً، و تأثيراً على قدرة الأطفال على التعلم. و نظراً لكون متلازمة داون تؤدي تباعاً إلى ظهور الكثير من المضاعفات المرتقبة، فهذا يتطلب وضع المريض تحت المراقبة على المدى الطويل.

و على الرغم من كون المعالجة و التداخلات الطبية غير ناجعة في حالة متلازمة داون، إلا أن فهم هذه المتلازمة بشكل جيد من قبل ذوي الطفل المصاب، و التدخلات المبكرة على الصعيد النفسي و السلوكي، من الممكن أن تقوّم بعض الشيء الإعاقة الحاصلة، و تجعل الطفل قادر على العيش بشكل أفضل.

علامات متلازمة داون بالصور

تتفاوت شدة الأعراض العقلية و الجسدية المرتقب ظهورها عن متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة. كما أن بعض المصابين قد يعانون من مضاعفات خطيرة، من مثل قصور القلب. و بالجهة المقابلة قد لا يعاني البعض من مضاعفات، و يكونون أصحاء عضوياً.

بالحديث عن علامات متلازمة داون، فإنها توصم المريض بالعديد من السمات و الصفات سواء العقلية أو الجسدية، و التي تكون من الصفات السريرية الدالة عليها [1] . و فيما يلي سنعمل على استعراض علامات متلازمة داون بالصور.

أولاً: العلامات الجسدية لمتلازمة داون بالصور

1. على صعيد شكل الرأس يكون صغير، و الرقبة تكون قصيرة، و الوجه مسطح.

2. اللسان يكون بشكل بارز.

3. الأذنين صغيرتين.

علامات متلازمة داون بالصور

4. العيون تكون بشكل مائل للأعلى.

علامات متلازمة داون بالصور

5. قصير القامة، و على الصعيد الأطراف فإنها تكون قصيرة، مع راحة يدين عريضة بتجعيد واحد في الكف، و بالنسبة للأصابع فإنها تكون قصيرة أيضاً.

6.  بقع بروشفيلد على القزحية(تكون على شكل نقط بيضاء).

علامات متلازمة داون بالصور

7.  مرونة كبيرة، و توتر العضلات يكون ضعيف.

ثانياً: العلامات المعرفية لمتلازمة داون

يعاني المصابون بمتلازمة دوان من تأخر في النمو، يتمثل هذا التأخر بتعذّر القدرة على المشي و التحدث، مقارنة مع أقارنهم من نفس العمر. أضف إلى ذلك أنهم يعانون من إعاقة ذهنية واضحة، تكون متفاوتة الحدة بين الخفيفة إلى المتوسطة. و التي تفضي بطبيعة الحال إلى صعوبة في التركيز و الانتباه

ثالثاً: العلامات السلوكية لمتلازمة داون بالصور

علامات متلازمة داون بالصور

بالإضافة إلى علامات متلازمة داون بالصور التي كنا قد بيناها أعلاه، و التي تمحورت حول السمات و الصفات الشكلية أو الجسدية، نذكر أن للمصابين بمتلازمة داون علامات سلوكية وصفية، تتمثل بالعناد، و الاندفاع، و التحدث مع النفس بصوت مسموع عالي، و الدخول بنوبات غضب، و رغم ما تقدم نلاحظ أن المصابين بمتلازمة دوان يكونون ذو صبغة اجتماعية، و قد يعمدون إلى استخدام لغة الجسد في التواصل.

أسباب متلازمة دوان

تشتمل كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوج من الصبغيات، ويكون مصدر الشفع الأول من الأب، والأخر من الأم. و هذه الصبغيات هي المسؤولة بطبيعة الحال عن حمل الصفات الوراثية المنقولة جينياً. لنجد أن علامات متلازمة دوان و الإصابة بها، تكون عن حدوث انقسام شاذ و غير طبيعي، على مستوى الصبغي رقم 21، حيث يؤدي ذلك إلى زيادة كلية أو جزئية على هذا الصبغي. و هذا بطبيعة الحال يتم ترجمته إلى علامات متلازمة دوان و سماتها، و التي كنا قد عمدنا إلى الحديث عنها في الفقرات السابقة. و لما كانت المتلازمة تنتج عن زيادة كلية أو جزئية في الصبغي 21، و عليه فإننا من الممكن أن نشاهد ثلاث أشكال جينية لهذه المتلازمة:

1. تثلث الصبغي 21: بمعنى أن يكون في كل خلية في جسم المصاب بمتلازمة داون 3 نسخ من الصبغي 21. و ذلك بدلاً عن النسختين المشاهدة في الحالة الطبيعية. وهذا الاعتلال الجيني يكون عن الانقسام غير الطبيعية للخلية المنوية، أو البويضة في طور النمو. و هذه الحالة هي الأكثر شيوعاً، حيث تشاهد عند 95% من الحالات.

2. متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا الاعتلال الجيني و المسبب أيضاً لمتلازمة داون، نلحظ وجود زيادة عددية كاملة في الصبغي 21، وفقط في بعض الخلايا. هذا و يحدث هذا الاعتلال الجيني نتيجة الانقسام الخلوي غير الطبيعي، بعد طور التخصيب.

3. التبدل الصبغي: في هذا الشكل لا تحدث زيادة عددية على مستوى الصبغي 21، كما في الحالات السابقة، و إنما نجد أنّه هناك اتصال غير طبيعي بين جزء من هذا الصبغي مع كروموسوم أخر. و هذا يؤدي إلى ان يحمل الصبغي مواد وراثية إضافية، تؤدي إلى ظهور علامات متلازمة داون.

أما عن الأسباب التي تفضي إلى هذه الاعتلالات، و بالتالي إلى متلازمة دوان، فحتى الآن لم يتم التوصل إلى أنّه هناك عوامل بيئية أو سلوكية بعينها، تؤدي إلى الإصابة بهذه المتلازمة.

علاقة الوراثة بمتلازمة دوان

هذا و عموماً تبرئ الوراثة من كونها المسبب للإصابة بمتلازمة داون، حيث أنها في الغالب تنتج عن انقسام غير طبيعي يطال الخلايا خلال المراحل الأولى لنمو الجنين. و على الرغم من ذلك فإن ما نسبته 3-4% [2] من المصابين بمتلازمة دوان، نجد أنهم ورثوا التبدل الصبغي من الآباء. علماً أنّه لا يلاحظ أن الآباء الذين يعملون على نقل مرض التبدل الصبغي هذا، أنهم يعانون من أي أعراض أو سمات تشف عن متلازمة دوان، و ذلك لكون أن الترتيب الحاصل لديهم على صعيد الصبغي 21، لن يحمل أي معلومات أو مواد جينية إضافية، إنما يكون هذا التبدل، محفز و عامل للإصابة بمتلازمة داون لدى الأبناء.

عوامل الخطر عن متلازمة داون

1. أمراض القلب: 50% من المصابين بمتلازمة دوان، يعانون من أمراض قلبية خلقية. و من المحتمل أن تكون هذه العيوب القلبية مهددة للحياة، مما يستدعي تدخل طبي عاجل.

2. تشوهات على مستوى الجهاز الهضمي: لا تشاهد عند نسبة كبيرة من المصابين بهذه المتلازمة، إذ يعاني منها البعض فقط. و تكون على شكل اعتلال و تشوه على مستوى المري أو الأمعاء و الشرج، ويمكن أن تطال التشوهات القصبة الهوائية أيضاً. أضف إلى ذلك، أن هؤلاء يكونون عرضة للإصابة بمشاكل و اعتلالات الجهاز الهضمي، من مثل انسداد الأمعاء أو القلس.

3. ضعف في الجهاز المناعي: المصابون بمتلازمة دوان يعانون أيضاً من اعتلالات و اضطرابات تطال عمل الجهاز المناعي. مما يجعلهم عرضة بشكل أكبر للإصابة بالعدوى الإنتانية، أو بعض أنواع السرطانات.

4. تعذر التنفس أحياناً خلال النوم: و ذلك يعزى إلى التبدلات الحاصلة على مستوى الأنسجة الرخوة المُشكلة للجهاز التنفسي.

5. السمنة.

6. ابيضاض الدم.

7. الخرف.

8. مشكلات في الحبل الشوكي.

9. اضطرابات في عمل الغدد الصم.

الوقاية

لا توجد أي طريقة من شأنها أن تقي أو تقلل من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. و في حال وجود طفل مصاب بهذه المتلازمة ضمن أفراد العائلة، فأنه يجب توخي الحذر، و الحصول على استشارة الطبيب قبل أخذ القرار بالحمل و الإنجاب.

اقرأ أيضاً:

كل الحقائق عن طيف التوحد عند الأطفال

 

المراجع

  1. Down syndrome | /www.mayoclinic.org
  2. متلازمة داون | /www.mayoclinic.org
20 مشاهدة