كل ما تود معرفته عن متلازمة ابرت

تعتبر متلازمة ابرت من الأمراض الوراثية النادرة جداً، إذ تبلغ نسبة انتشارها واحد من كل 160000-200000 ولادة ^[1]. وهي تكون عن اعتلال جيني، يؤدي إلى تشوهات على مستوى العظام، لا سيما عظام الجمجمة، و توقيت التحامها خلال مرحلة نمو الطفل، إذ أن الالتحام و الاندماج المبكر لهذه العظام، يؤدي إلى ظهور السمات و الصفات المميزة لهذه المتلازمة. في هذا المقال سنعمل على تقديم كل المعلومات التي تمس هذه المتلازمة على صعيد الأسباب و الأعراض و التشخيص و أفق العلاج.

تعريف متلازمة ابرت

هي من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى حدوث تشوهات على مستوى عظام الوجه و الأطراف. حيث تؤدي إلى جملة من التبدلات الشكلية لهذه العظام، كأن تلتحم المفاصل الليفية(الدروز الإكليلية) بين عظام الجمجمة بوقت مبكر، و هذا يؤدي إلى توقف نمو الرأس إلى الأمام و الخلف، ليصار إلى توسعه نحو الجانبين و الأعلى، الأمر الذي يؤدي إلى تسطح العظام، و أن تأخذ الجبهة شكلاً طولياً. علماً أن هذا التشوه العظمي هو من أبرز سمات متلازمة ابرت، الجدير بالذكر أنّه نتيجة الانغلاق الحاصل، فإن هذا ما يمارس ضغطاً كبيراً على الدماغ، مؤدياً إلى تأخر النمو العقلي.

إضافة إلى ذلك نلاحظ أنه نتيجة لتأخر نمو عظام منتصف الوجه، فإن هذا يقود إلى تشوه في شكل الوجه، ليتظاهر على شكل الوجه الغارق الوصفي لهذه المتلازمة. هذا و يؤدي التشوه على مستوى عظام الوجه إلى صعوبات في التنفس لا سيما أثناء النوم. كما أننا نلاحظ في متلازمة ابرت التحام أصابع الأطراف، و ظهور مشكلات في الرؤية و السمع، و تزاحم الأسنان، و الحنك المشقوق، و انتشار حب الشباب بشكل شديد.

أسباب متلازمة ابرت

يتهم بإحداث متلازمة ابرت طفرة مجهولة المنشأ و السبب، و التي تحدث على الجين FGFR2. و الذي يكون ضليع بشكل كبير في تطور الهيكل العظمي. و كما أشرنا أن سبب الطفرة الحاصلة هنا مجهول، إلا أن بعض الدراسات العلمية أفضت إلى نتيجة مفادها، أن احتمالية ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة تكون أكبر في حالة الأب الكبير بالعمر.

الأعراض  و السمات

من الطبيعي أنّ التحام عظام الجمجمة السابق لأوانه في متلازمة ابرت، و الذي يؤدي إلى تبدلات شكلية على مستوى عظام الوجه و الرأس، سيؤدي أيضاً إلى جملة من الأعراض و السمات ^[2] ، و هي كما يلي:

1. الرأس يكون طولاني، و الجبهة عالية.
2. العيون تكون متباعدة و متورمة.
3. يأخذ الأنف شكل صغير.
4. نتيجة الضغط الممارس على الدماغ، يحدث تباعاً تباطؤ و صعوبة في النمو العقلي.
5. تشوه في الفك العلوي.
6. علامة الحنك المشقوق.
7. فرط نشاط الدرق، و الذي يؤدي إلى فرط تعرق.
8. مشاكل على مستوى عضلات العيون، و بالتالي اضطرابات في الرؤية.
9. كثرة إصابة الأذن بالالتهابات و الإنتانات، و التي قد يكون من مضاعفاتها فقدان السمع كلياً.
10. صعوبة في التنفس، لا سيما أثناء النوم، و يعزى ذلك إلى تضيق الشعب الهوائية و الأنف.

التحام الأصابع كسمة لمتلازمة ابرت

قد تترافق الكثير من المتلازمات مع تشوهات على مستوى عظام الوجه و الأطراف، مما يجعل من أمر التفريق سريرياً بينها أمر مستصعباً. إلا أنه بالنسبة لمتلازمة ابرت فإنها توصف بمجموعة تشوهات مميزة تطال الأصابع، حيث تكون شكل أيدي المصابين ^[3] على الغالب تشتمل على التشوهات التالية:

• الإبهام يكون قصير مع ملاحظة وجود انحراف كعبري.
• ارتفاع كلاً من السبابة و الوسطى و الخنصر.
• السلاميات تكون قصيرة و ملتحمة
• المساحة الرابعة بين الأصابع تكون ملتحمة بشكل بسيط.

علماً أن التشوه الحاصل في المسافة بين الإبهام و السبابة لا يكون ثابت، و إنما تسجل على أساسه ثلاث أنواع مختلفة من التشوهات:

1. في الشكل الأول تأخذ اليد شكل المجرفة. حيث نلاحظ أن الإبهام يكون معكوف، مع انحراف كعبري، و لا يكون متصل إلى السبابة. في حين أن السبابة تكون متصلة إلى الوسطى و الخنصر، ليتشكل عن ذلك يد مسطحة. مع عدم تأثر النمو الطولي للأصابع. مع التحام بسيط في المساحة الرابعة بين الأصابع قد يكون كامل أو غير كامل. الجدير بالذكر أن هذا الشكل من التشوه هو الأكثر شيوعاً و الأقل خطراً.

2. اليد الملعقة، حيث نلحظ التحام الإبهام مع السبابة، و قد يكون الارتفاق كامل أو جزئي. مع بقاء السلامية البعيدة لإبهام اليد منفصلة. و تكون راحة الكف مقعرة، نتيجة الالتحام الحاصل بين الأصابع على مستوى السلاميات البعيدة. و في هذا الشكل من التشوه في متلازمة ابرت، غالباً ما تكون المساحة الرابعة بين الأصابع ملتحمة.

3. تكون اليد على شكل حافر، إذ تلتحم جميع الأصابع بظفر واحد. و من الاستحالة في هذا الشكل من التشوه التمييز بين أصابع اليد. و يعد هذا التشوه لأصابع اليد هو الأقل شيوعاً و الأكثر خطورة.

التشخيص

قد يصعب على الأطباء التيقن من إصابة الوليد بمتلازمة ابرت. و لا توجد طريقة تؤكد اتهام متلازمة ابرت بالتشوهات العظمية الحاصلة لدى الطفل، عدا الاستعانة بالاختبارات الجينية.

علاج متلازمة ابرت

بطبيعية الحال و لكون هذه المتلازمة من الاعتلالات الجينية، فإنه لا يوجد علاج شافي، و إنما يعمد الأطباء إلى وضع الطفل على بعض العلاجات، بغية التخفيف من بعض الأعراض و تحسين جودة الحياة نوعاً ما. و من هذه العلاجات نذكر:

1. التدخل الجراحي

يعمد الأطباء إلى اجراء بعض التدخلات الجراحية، و ذلك بغية تقويم تموضع بعض العظام، و تصحيح شكلها. و تكون هذه التدخلات الجراحية على ثلاث أصعدة:

• يعمل الطبيب الجراح على إجراء تدخل جراحي في ال8 أشهر الأولى من عمر الطفل. لإحداث فصل في عظام الجمجمة الملتحمة بوقت غير صحيح، و ذلك بغية اجراء تصحيح و إعادة تموضع ، بشكل جزئي.
• نظراً لكون وجه الطفل المصاب بمتلازمة ابرت ينمو بطريقة غير صحيحة، فإنه يعمد إلى إجراء تدخل جراحي بغية قص عظام  الفك و الخدين.
• تصحيح تموضع العينين، حيث يعمل على تقليل المسافة الفاصلة بين تجاويف العينين المتباعدة.

2. الأدوية الموصوفة في متلازمة ابرت

يعمد الطبيب المتابع لحالة الطفل المصاب بمتلازمة ابرت، على وصف بعض الأدوية، بغرض الحد من الأعراض التي تظهر عن جملة التغيرات الشكلية الحاصلة. و من هذه الأدوية نذكر:

• المضادات الحيوية: نظراً لارتفاع تواتر إصابة مريض متلازمة ابرت بإنتانات الأذن و الجيوب، فإن الطبيب المتابع للحالة يعمل على صرف بعض المضادات الحيوية، بغرض تقليل حدة و شدة الإصابة البكتيرية.
• مرطبات العيون(الدمع الصناعي): عادةً ما يصيب مرضى متلازمة ابرت جفاف ملتحمة، الأمر الذي يستدعي استخدام قطرات عينية تعمل على إحداث الترطيب و منع الجفاف، الذي من الممكن أن يتحول في الحالات المزمنة إلى التهاب يصيب سطح الملتحمة.

3. تدخلات طبية يمكن اللجوء إليها

• من الإجراءات التي يمكن اتباعها، لدى مرضى متلازمة ابرت الذين يعانون من انقطاع تنفس أثناء النوم، أن يتم اللجوء إلى اجراء ثقب في القصبة الهوائية، أو كأن يتم العمل على وضع أنبوب في الرقبة.
• كما أنه من الممكن أن يتم اللجوء إلى وضع أنبوب في الأذن، في حالة تكرارية الإصابة بإنتانات الأذن.
• من الممكن و اعتماداً على درجة التشوه الوجهي الحاصل، و الذي من الممكن أن يفضي إلى مشاكل في تمام و أصحية عملية التنفس، أن يتم اللجوء إلى تدخلات جراحية لتصحيح تموضع بعض العظام.
• من البروتوكولات المتبعة أيضاً أن يتم تركيب جهاز يكون على شكل قناع متصل إلى أنبوب، بغرض المساعدة على عملية التنفس.

اقرأ أيضاً:

تعرف على علامات متلازمة داون بالصور