هل متلازمة داون وراثية | إليك الإجابة الصحيحة

تعتبر متلازمة داون من ” الحالات الكروموسومية ” التي ترتبط بشكل أساسي و مباشر بالإعاقة الذهنية، و أيضًا مظهر الوجه و العضلات الضعيفة في مرحلة الطفولة، فهل تعتبر متلازمة داون وراثية ؟ هذا ما سنعرفه الآن في مقال اليوم، فلا تفوّت عليك هذه المعلومات الهامة.

هل متلازمة داون وراثية

في الحقيقة، أكثر حالات متلازمة داون هي غير وراثية، أي ليست موروثة عن الأم أو الأب، فالأمراض الوراثية هي التي تنتقل من الأم أو الأب أو كليهما إلى الجنين بواسطة ” الجينات في الحمض النووي للخلايا التناسلية “، و لا يشترط أبدًا أن يكون أحد الأبوين مصابين بمتلازمة داون حتى ينقلوه إلى طفلهم، عمومًا، تحدث متلازمة داون بسبب الحالة التي تسمّى بـ ” الثلث الصبغي في كروموسوم رقم 21 “، حيث يحدث أيضًا ما يسمّى بـ ” الشذوذ الكروموسومي ” كحدث عشوائي خلال ” تكوين الخلايا التكاثرية ” في الأب أو الأم، و عادة ما يحدث الشذوذ الكروموسومي ضمن خلايا البويضات و لكن هناك احتمال أن يكون في ” خلايا الحيوانات المنوية “ ^[1].

الشذوذ الكروموسومي في متلازمة داون

بعد أن عرفنا الإجابة عن السؤال الهام ” هل متلازمة داون وراثية “، ينبغي أن يتبع هذه الإجابة معرفة بعض المعلومات الهامة حول هذه المتلازمة. يحدث الشذوذ الكروموسومي بداية عندما يحدث خطأ ما في عملية انقسام الخلايا التناسلية، و بسبب هذا الخطأ ينتج ” خلية تناسلية “، سواء بويضة أو حيوان منوي تتميّز بعدد كروموسومات غير طبيعي، مثل : يكون الحيوان المنوي أو البويضة بهما زوج آخر من كروموسوم رقم 21 و الذي يرتبط بمتلازمة داون، فعندما تشارك هذه الخلية التناسلية المصابة بالشذوذ الكروموسومي في ” عملية التخصيب ” فإنها تقوم بنقل كروموسوم رقم 21 إضافي إلى الطفل في كل خلايا الجسم.

هل النقل المتوازن يورث متلازمة داون

قد يحصل الطفل من الأب أو الأم على ” ناقل متوازن ” و الذي قد يكون سببًا في حدوث متلازمة داون، حيث الكروموسومات تنتقل إلى الطفل من أم غير مصابة أو أب غير مصاب، و يكون لدى إحدى الأبوين كروموسوم رقم 21 في مكانٍ آخر على الخريطة الجنينية و لا يسبِّب أيّة مشاكل لهما، و لكن عندما ينتقل إلى الطفل قد يتحوّل النقل المتوازن إلى نقل غير متوازن، الأمر الذي يؤدي إلى وجود كروموسوم 21 إضافي عند الطفل و بالتالي يولد و هو مصابًا بمتلازمة داون.

ما هي متلازمة داون الفسيفسائية وهل هي وراثية

” متلازمة داون الفسيفسائية Mosaic Down Syndrome ” تعتبر غير وراثية، و التي تحدث نتيجة وجود خَلَل عشوائي ما في خلايا الجسم خلال انقسامها في مراحل تكوين الجنين الأولى في بطن أمه، فيكون الطفل قد حصل من أمه و أبيه على خريطة جنينية سليمة، و لكن الطفرة تحدث بوجود الجنين أي بعد عملية التخصيب، و لا تحدث في كل الخلايا إنّما بعضها، فيكون عند الطفل خلايا من الكروموسومات بعدد طبيعي و خلايا أخرى من الكروموسومات بعدد غير طبيعي و على وجه التحديد الكروموسوم رقم 21.

مشاكل الإصابة بمتلازمة داون

ثم إنّ الأفراد المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خطر كبير في حدوث بعض المشاكل الطبية، أهمها :

• الارتجاع المريئي المعدي.
• الاضطرابات الهضمية.
• قصور الغدة الدرقية.
• مشاكل في السمع.
• مشاكل في البصر.
• و قد يكون هناك نسبة الإصابة بسرطان الخلايا المكونة للدم.
• مشاكل في السلوك.
• نوبات الغضب.
• نقص في الانتباه و التركيز.
• اضطرابات طيف التوحد، و التي تؤثّر على التفاعل و التواصل الاجتماعي.
• انخفاض تدريجي في القدرة على التفكير مع التقدم بالعمر.
• زيادة خطر الإصابة بالزهايمر.
• أمراض خلقية في القلب.
• الإصابة بالسمنة.
• انقطاع في التنفس أثناء النوم ^[2].

أنواع متلازمة داون

بالرغم من أنّ الإجابة عن السؤال ” هل متلازمة داون وراثية ” كانت في معظم الحالات لا و المعظم الآخر نعم، و لكن تصنف هذه المتلازمة من حالة الاضطراب الجيني إلى ثلاثة أنواع، و ذلك وفقًا لاختلاف الكروموسومات ^[3]، و هي :

1- التثلث الصبغي 21

• هذا النوع هو الأكثر شيوعًا بين المصابين بمتلازمة داون.
• حيث نواة كل خلية جسمية تحتوي على ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21.

2- متلازمة داون الفسيفسائية

• هذا النوع تحدثنا عنه سابقًا و بالتفصيل و الذي تكون مظاهر هذا النوع من متلازمة داون أقل حدّة.

3- الانتقال الصبغي

في هذا النوع من متلازمة داون يوجد نسخة جزئية زائدة أو كاملة من كروموسوم رقم 21، و لكنها تتصل بـ ” كروموسوم آخر “.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون

عادةً، يتم تشخيص الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون من خلال تحليل كروسوماته، و ذلك بواسطة اختبار يدعى : ” النمط النووي الكرموسومي Chromosomal Karyotype “، أمّا خلال فترة الحمل فيتم إجراء نوعين من الاختبارات و التي تساهم في الكشف عن مدى احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ^[4]. و هذه الاختبارات هي على النحو التالي :

1- اختبارات الفحص Screening

• تعتمد اختبارات الفحص على فحوصات الدم.
• إلى جانب صور الموجات فوق الصوتية للجنين، و ذلك من أجل معرفة كمية السائل التي توجد خلف منطقة عنق الطفل.
• فزيادة السوائل خلف منطقة العنق تشير إلى احتمال وجود مشكلة ما جنينية.

2- اختبارات التشخيص Diagnostic Tests

• يلجأ لهذا النوع من اختبارات متلازمة داون خلال فترة الحمل عندما تظهر نتائج إيجابية ضمن اختبارات الفحص.
• حيث تشمل اختبارات التشخيص فحص السائل الذي يحيط بالجنين.
• إضافة إلى فحص عينة خلايا من المشيمة.

ثم إلى هنا نكون قد ختمنا مقالنا الذي كان محوره الرئيسي الإجابة عن التساؤل المهم ” هل متلازمة داون وراثية “.

اقرأ أيضًا :

أشياء تسبب العقم للنساء تعرفي عليها